Quanti cromosomi contiene il nucleo dello sperma e quali caratteristiche ha l'insieme cromosomico degli spermatozoi? Ciclo di vita di una cellula. Insieme cromosomico di una cellula. Divisione cellulare Le cellule umane contengono cromosomi

Per prima cosa, mettiamoci d'accordo sulla terminologia. I cromosomi umani furono finalmente contati poco più di mezzo secolo fa, nel 1956. Da allora lo sappiamo somatico, cioè non cellule sessuali, di solito ce ne sono 46 - 23 paia.

Vengono chiamati i cromosomi in una coppia (uno ricevuto dal padre, l'altro dalla madre). omologo. Contengono geni che svolgono le stesse funzioni, ma spesso differiscono nella struttura. L'eccezione sono i cromosomi sessuali - X e Y, la cui composizione genetica non coincide completamente. Vengono chiamati tutti gli altri cromosomi, ad eccezione dei cromosomi sessuali autosomi.

Numero di serie di cromosomi omologhi - ploidia- nelle cellule germinali è uguale a uno e nelle cellule somatiche, di regola, due.

I cromosomi B non sono ancora stati scoperti negli esseri umani. Ma a volte nelle cellule appare un ulteriore set di cromosomi, quindi ne parlano poliploidia, e se il loro numero non è multiplo di 23 - sull'aneuploidia. La poliploidia si verifica in alcuni tipi di cellule e contribuisce al loro aumento del lavoro, mentre aneuploidia di solito indica disturbi nel funzionamento della cellula e spesso porta alla sua morte.

Dobbiamo condividere onestamente

Molto spesso, un numero errato di cromosomi è una conseguenza della divisione cellulare non riuscita. Nelle cellule somatiche, dopo la duplicazione del DNA, il cromosoma materno e la sua copia sono legati tra loro da proteine ​​di coesione. Quindi i complessi proteici del cinetocore si trovano sulle loro parti centrali, alle quali vengono successivamente attaccati i microtubuli. Quando si dividono lungo i microtubuli, i cinetocori si spostano verso diversi poli della cellula e trascinano con sé i cromosomi. Se i legami incrociati tra le copie di un cromosoma vengono distrutti prima del tempo, i microtubuli dello stesso polo possono attaccarsi a loro, quindi una delle cellule figlie riceverà un cromosoma in più e la seconda rimarrà privata.

Anche la meiosi spesso va storta. Il problema è che la struttura di due coppie di cromosomi omologhi collegati può torcersi nello spazio o separarsi nei posti sbagliati. Il risultato sarà ancora una volta una distribuzione non uniforme dei cromosomi. A volte la cellula riproduttiva riesce a seguirlo per non trasmettere il difetto all'ereditarietà. I cromosomi in più sono spesso piegati male o rotti, il che innesca il programma di morte. Ad esempio, tra gli spermatozoi esiste una tale selezione di qualità. Ma le uova non sono così fortunate. Tutti si formano nell'uomo anche prima della nascita, si preparano alla divisione e poi si congelano. I cromosomi sono già stati duplicati, si sono formate le tetradi e la divisione è stata ritardata. Vivono in questa forma fino al periodo riproduttivo. Quindi le uova maturano a turno, si dividono per la prima volta e si congelano nuovamente. La seconda divisione avviene immediatamente dopo la fecondazione. E in questa fase è già difficile controllare la qualità della divisione. E i rischi sono maggiori, perché i quattro cromosomi dell’ovulo rimangono reticolati per decenni. Durante questo periodo, il danno si accumula nelle coesine e i cromosomi possono separarsi spontaneamente. Pertanto, più la donna è anziana, maggiore è la probabilità di un'errata segregazione cromosomica nell'ovulo.

L'aneuploidia nelle cellule germinali porta inevitabilmente all'aneuploidia dell'embrione. Se un ovulo sano con 23 cromosomi viene fecondato da uno spermatozoo con cromosomi in più o mancanti (o viceversa), il numero di cromosomi nello zigote sarà ovviamente diverso da 46. Ma anche se le cellule sessuali sono sane, ciò non garantisce sviluppo sano. Nei primi giorni dopo la fecondazione, le cellule embrionali si dividono attivamente per acquisire rapidamente massa cellulare. Apparentemente, durante le divisioni rapide non c'è tempo per verificare la correttezza della segregazione cromosomica, quindi possono formarsi cellule aneuploidi. E se si verifica un errore, l'ulteriore destino dell'embrione dipende dalla divisione in cui è avvenuto. Se l'equilibrio è disturbato già nella prima divisione dello zigote, l'intero organismo diventerà aneuploide. Se il problema si presenta successivamente, il risultato è determinato dal rapporto tra cellule sane e anormali.

Alcuni di questi ultimi potrebbero continuare a morire e non sapremo mai della loro esistenza. Oppure può prendere parte allo sviluppo dell'organismo, e poi andrà a finire mosaico— cellule diverse porteranno materiale genetico diverso. Il mosaicismo causa molti problemi ai diagnostici prenatali. Ad esempio, se c'è il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down, a volte vengono rimosse una o più cellule dell'embrione (in una fase in cui ciò non dovrebbe rappresentare un pericolo) e vengono contati i cromosomi in esse contenuti. Ma se l'embrione è a mosaico, questo metodo non diventa particolarmente efficace.

Terza ruota

Tutti i casi di aneuploidia sono logicamente divisi in due gruppi: carenza ed eccesso di cromosomi. I problemi che sorgono in caso di carenza sono prevedibili: meno un cromosoma significa meno centinaia di geni.

Se il cromosoma omologo funziona normalmente, la cellula può farla franca solo con una quantità insufficiente di proteine ​​ivi codificate. Ma se alcuni dei geni rimasti sul cromosoma omologo non funzionano, le proteine ​​corrispondenti non appariranno affatto nella cellula.

Nel caso di un eccesso di cromosomi, tutto non è così ovvio. Ci sono più geni, ma qui – ahimè – più non significa meglio.

In primo luogo, il materiale genetico in eccesso aumenta il carico sul nucleo: un ulteriore filamento di DNA deve essere inserito nel nucleo e servito dai sistemi di lettura delle informazioni.

Gli scienziati hanno scoperto che nelle persone con sindrome di Down, le cui cellule portano un 21° cromosoma in più, il funzionamento dei geni situati su altri cromosomi è per lo più interrotto. Apparentemente, un eccesso di DNA nel nucleo porta al fatto che non ci sono abbastanza proteine ​​per supportare il funzionamento dei cromosomi per tutti.

In secondo luogo, l'equilibrio nella quantità di proteine ​​cellulari viene interrotto. Ad esempio, se le proteine ​​attivatrici e le proteine ​​inibitrici sono responsabili di qualche processo in una cellula, e il loro rapporto dipende solitamente da segnali esterni, allora una dose aggiuntiva dell’una o dell’altra farà sì che la cellula smetta di rispondere adeguatamente al segnale esterno. Infine, una cellula aneuploide ha una maggiore probabilità di morire. Quando il DNA viene duplicato prima della divisione, inevitabilmente si verificano degli errori e le proteine ​​del sistema di riparazione cellulare li riconoscono, li riparano e ricominciano a raddoppiarsi. Se ci sono troppi cromosomi, allora non ci sono abbastanza proteine, gli errori si accumulano e si innesca l'apoptosi, la morte cellulare programmata. Ma anche se la cellula non muore e si divide, molto probabilmente anche il risultato di tale divisione sarà aneuploide.

Tu vivrai

Se anche all'interno di una cellula l'aneuploidia è irta di malfunzionamenti e morte, non sorprende che non sia facile per un intero organismo aneuploide sopravvivere. Al momento sono noti solo tre autosomi: 13, 18 e 21, la cui trisomia (cioè un terzo cromosoma in più nelle cellule) è in qualche modo compatibile con la vita. Ciò è probabilmente dovuto al fatto che sono i più piccoli e portano il minor numero di geni. Allo stesso tempo, i bambini con trisomia sui cromosomi 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards) vivono nella migliore delle ipotesi fino a 10 anni e più spesso vivono meno di un anno. E solo la trisomia sul cromosoma più piccolo del genoma, il 21esimo cromosoma, noto come sindrome di Down, permette di vivere fino a 60 anni.

Le persone con poliploidia generale sono molto rare. Normalmente, le cellule poliploidi (che trasportano non due, ma da quattro a 128 serie di cromosomi) si possono trovare nel corpo umano, ad esempio nel fegato o nel midollo osseo rosso. Si tratta solitamente di cellule di grandi dimensioni con sintesi proteica potenziata che non richiedono divisione attiva.

Un ulteriore set di cromosomi complica il compito della loro distribuzione tra le cellule figlie, quindi gli embrioni poliploidi, di regola, non sopravvivono. Tuttavia, sono stati descritti circa 10 casi in cui sono nati bambini con 92 cromosomi (tetraploidi) che hanno vissuto da alcune ore a diversi anni. Tuttavia, come nel caso di altre anomalie cromosomiche, sono rimasti indietro nello sviluppo, compreso quello mentale. Tuttavia, molte persone con anomalie genetiche vengono in aiuto del mosaicismo. Se l'anomalia si è già sviluppata durante la frammentazione dell'embrione, un certo numero di cellule può rimanere sano. In questi casi, la gravità dei sintomi diminuisce e l’aspettativa di vita aumenta.

Ingiustizie di genere

Esistono però anche cromosomi il cui aumento di numero è compatibile con la vita umana o addirittura passa inosservato. E questi, sorprendentemente, sono cromosomi sessuali. La ragione di ciò è l’ingiustizia di genere: circa la metà della nostra popolazione (ragazze) ha il doppio dei cromosomi X degli altri (ragazzi). Allo stesso tempo, i cromosomi X non servono solo a determinare il sesso, ma trasportano anche più di 800 geni (cioè il doppio del 21esimo cromosoma in più, che causa molti problemi al corpo). Ma le ragazze vengono in aiuto di un meccanismo naturale per eliminare la disuguaglianza: uno dei cromosomi X viene inattivato, si contorce e si trasforma in un corpo di Barr. Nella maggior parte dei casi, la scelta avviene in modo casuale e, di conseguenza, il cromosoma X materno è attivo in alcune cellule e il cromosoma X paterno è attivo in altre. Pertanto, tutte le ragazze risultano essere un mosaico, perché diverse copie di geni lavorano in cellule diverse. Un classico esempio di tale mosaicismo sono i gatti tartarugati: sul loro cromosoma X è presente un gene responsabile della melanina (un pigmento che determina, tra le altre cose, il colore del mantello). Copie diverse funzionano in cellule diverse, quindi la colorazione è discontinua e non viene ereditata, poiché l'inattivazione avviene in modo casuale.

Come risultato dell'inattivazione, nelle cellule umane funziona sempre solo un cromosoma X. Questo meccanismo consente di evitare seri problemi con la trisomia X (ragazze XXX) e la sindrome di Shereshevsky-Turner (ragazze XO) o Klinefelter (ragazzi XXY). Circa un bambino su 400 nasce in questo modo, ma in questi casi le funzioni vitali di solito non sono significativamente compromesse e non sempre si verifica anche l'infertilità. È più difficile per coloro che hanno più di tre cromosomi. Ciò di solito significa che i cromosomi non si sono separati due volte durante la formazione delle cellule sessuali. I casi di tetrasomia (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) e pentasomia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sono rari, alcuni di essi sono stati descritti solo poche volte nella storia della medicina. Tutte queste opzioni sono compatibili con la vita e le persone spesso vivono fino a un’età avanzata, con anomalie che si manifestano in uno sviluppo scheletrico anomalo, difetti genitali e ridotte capacità mentali. In genere, il cromosoma Y aggiuntivo stesso non influisce in modo significativo sul funzionamento del corpo. Molti uomini con il genotipo XYY non conoscono nemmeno le loro peculiarità. Ciò è dovuto al fatto che il cromosoma Y è molto più piccolo del cromosoma X e non porta quasi nessun gene che influisca sulla vitalità.

I cromosomi sessuali hanno un'altra caratteristica interessante. Molte mutazioni di geni localizzati sugli autosomi portano ad anomalie nel funzionamento di molti tessuti e organi. Allo stesso tempo, la maggior parte delle mutazioni genetiche sui cromosomi sessuali si manifestano solo in un'attività mentale compromessa. Si scopre che i cromosomi sessuali controllano in gran parte lo sviluppo del cervello. Sulla base di ciò, alcuni scienziati ipotizzano che siano loro i responsabili delle differenze (tuttavia non del tutto confermate) tra le capacità mentali di uomini e donne.

A chi giova sbagliare?

Nonostante il fatto che la medicina conosca da molto tempo le anomalie cromosomiche, recentemente l'aneuploidia continua ad attirare l'attenzione degli scienziati. Si è scoperto che oltre l'80% delle cellule tumorali contiene un numero insolito di cromosomi. Da un lato, la ragione di ciò potrebbe essere il fatto che le proteine ​​che controllano la qualità della divisione possono rallentarla. Nelle cellule tumorali, queste stesse proteine ​​di controllo spesso mutano, quindi le restrizioni sulla divisione vengono eliminate e il controllo cromosomico non funziona. D'altra parte, gli scienziati ritengono che questo possa servire da fattore nella selezione dei tumori per la sopravvivenza. Secondo questo modello, le cellule tumorali diventano prima poliploidi e poi, a causa di errori di divisione, perdono cromosomi diversi o parti di essi. Ciò si traduce in un'intera popolazione di cellule con un'ampia varietà di anomalie cromosomiche. La maggior parte non è vitale, ma alcuni potrebbero avere successo per caso, ad esempio se ottengono accidentalmente copie extra di geni che innescano la divisione o perdono geni che la sopprimono. Tuttavia, se l’accumulo di errori durante la divisione viene ulteriormente stimolato, le cellule non sopravvivranno. L’azione del tassolo, un comune farmaco antitumorale, si basa su questo principio: provoca una non-giunzione sistemica dei cromosomi nelle cellule tumorali, che dovrebbe innescarne la morte programmata.

Si scopre che ognuno di noi può essere portatore di cromosomi in più, almeno nelle singole cellule. Tuttavia, la scienza moderna continua a sviluppare strategie per affrontare questi passeggeri indesiderati. Uno di questi suggerisce di utilizzare proteine ​​responsabili del cromosoma X e di prendere di mira, ad esempio, il 21° cromosoma in più delle persone con sindrome di Down. È stato riferito che questo meccanismo è stato messo in azione nelle colture cellulari. Quindi, forse, nel prossimo futuro, i cromosomi aggiuntivi pericolosi verranno domati e resi innocui.

Lo spazio vitale e altri beni personali vengono ereditati dai genitori ai figli. Ma non sono solo i valori materiali che si possono ereditare: ogni bambino ha i geni dei genitori, la generazione più giovane eredita valori immateriali dalla generazione più anziana (la forma del viso, delle mani, i lineamenti della testa, i capelli colore, ecc.). L'acido desossiribonucleico (DNA) è responsabile della trasmissione delle caratteristiche caratteristiche dai genitori ai figli nel corpo. Questa sostanza contiene informazioni biologiche sulla variabilità ed è scritta sotto forma di un codice speciale. Il cromosoma memorizza questo codice.

Quindi quanti cromosomi ha una persona? Ci sono solo 46 cromosomi, ed è così che vengono contati: in totale, una cellula umana contiene 23 paia di cromosomi, ogni coppia contiene 2 cromosomi assolutamente identici, ma le coppie differiscono l'una dall'altra. Quindi, 45 e 46 sono sessuali, e questa coppia è la stessa solo per le donne; per gli uomini sono diversi. Tutti i cromosomi, ad eccezione dei cromosomi sessuali, sono chiamati autosomi. Più della metà di essi sono costituiti da proteine. I cromosomi differiscono nell'aspetto: alcuni sono più sottili, altri sono più corti, ma ognuno ha un gemello.

Set di cromosomi umani(o cariotipo) è una struttura genetica responsabile della trasmissione dell'ereditarietà. Possono essere visti al microscopio solo durante la divisione cellulare nella fase metafase. È in questo momento che i cromosomi si formano dalla cromatina, acquisendo ploidia: ogni organismo vivente ha la propria ploidia, una cellula umana ha 23 paia.

Insieme di cromosomi aploidi e diploidi

Ploidia– il numero di corredi cromosomici nei nuclei delle cellule. Negli organismi viventi possono essere accoppiati o spaiati. È già stato stabilito che nelle cellule umane si forma un set diploide di cromosomi. Il diploide (un doppio set completo di cromosomi) è inerente a tutte le cellule somatiche; nell'uomo è rappresentato da 44 autosomi e 2 cromosomi sessuali.

Insieme aploide di cromosomi– è un singolo insieme di cromosomi spaiati delle cellule germinali. Con questo insieme, i nuclei contengono 22 autosomi e 1 sesso. Gli insiemi di cromosomi aploidi e diploidi possono essere presenti contemporaneamente (durante il processo sessuale). In questo momento avviene l'alternanza delle fasi aploide e diploide: dall'insieme completo si forma un unico insieme per divisione, poi due singoli si fondono formando un insieme completo e così via.

Disturbo cromosomico. Durante lo sviluppo possono verificarsi interruzioni e disturbi a livello cellulare. I cambiamenti nel cariotipo di una persona (set cromosomico) portano a malattie cromosomiche. La più famosa di queste è la sindrome di Down. Con questa malattia, si verifica un malfunzionamento in 21 coppie, quando esattamente lo stesso viene aggiunto a due cromosomi identici, ma un terzo in più (si forma la triosomia).

Spesso, quando la 21a coppia di cromosomi viene interrotta, il feto non ha il tempo di svilupparsi e muore, ma un bambino nato con la sindrome di Down è condannato a una vita ridotta e a uno sviluppo mentale ritardato. Questa malattia è incurabile. I disturbi sono noti non solo nella 21a coppia; ci sono violazioni nella 18a (sindrome di Edwards), 13a (sindrome di Patau) e 23a coppia di cromosomi (sindrome di Shereshevsky-Turner).

I cambiamenti dello sviluppo a livello cromosomico portano a malattie incurabili. Il risultato è una ridotta vitalità, soprattutto dei neonati, e deviazioni nello sviluppo intellettuale. I bambini affetti da malattie cromosomiche hanno una crescita stentata e i genitali non si sviluppano in base all'età. Ad oggi, non esistono metodi per proteggere le cellule dalla comparsa di un set cromosomico errato.

1. Qual è il ruolo del nucleo in una cellula?

Il nucleo immagazzina informazioni ereditarie su una determinata cellula e sull'organismo nel suo insieme.

2. Fornire esempi di cellule anucleate, mononucleate e multinucleate.

La cellula di qualsiasi batterio è priva di nucleo; globuli rossi umani - eritrociti.

Una cellula mononucleare è una cellula nervosa umana (neurone); cellula fogliare di cavolo.

Cellula multinucleata: una cellula muscolare striata; cellula del fungo mucoso.

Domande

1. Quali sono le funzioni del nucleo cellulare?

Il nucleo cellulare contiene DNA, la sostanza dell'ereditarietà, in cui sono crittografate tutte le proprietà della cellula. Il nucleo regola le funzioni più importanti della cellula. Innanzitutto, questa è la divisione, durante la quale si formano nuove cellule. In secondo luogo, il nucleo regola tutti i processi di sintesi proteica, metabolismo ed energia che si verificano nella cellula.

2. Quali organismi sono procarioti?

Anche le più antiche creature unicellulari sulla Terra - i batteri - non hanno un nucleo, motivo per cui sono chiamati procarioti (dal latino pro - prima, prima e dal greco kaguon - nucleo).

3. Come è strutturata la membrana nucleare?

Il nucleo è separato dal citoplasma da un involucro nucleare costituito da due membrane. La membrana interna è liscia e quella esterna presenta numerose sporgenze. La membrana nucleare ha numerosi pori in modo che varie sostanze possano entrare nel nucleo dal citoplasma e viceversa.

4. Cos'è la cromatina?

La cromatina è costituita da filamenti di DNA. Se guardi una cellula al microscopio tra le divisioni, si scopre che i cromosomi vengono svolti nei filamenti più sottili di DNA. Il fatto è che i geni - sezioni del DNA in cui è crittografata la struttura di una proteina - possono funzionare solo in forma despiralizzata. Pertanto, a seconda dello stato della cellula che esaminiamo al microscopio, la cromatina avrà l'aspetto di cromosomi o di sottilissimi fili despiralizzati.

5. Quali sono le funzioni dei nucleoli?

La funzione dei nucleoli è la sintesi di RNA e proteine, da cui si formano speciali organelli: i ribosomi.

6. In cosa consiste un cromosoma?

I cromosomi sono costituiti da filamenti di DNA. Durante l'interfase del ciclo cellulare, ciascun cromosoma raddoppia ed è costituito da due cromatidi.

7. Dove si trovano i cromosomi nei batteri?

I cromosomi nei batteri si trovano nel citoplasma.

8. Cos'è un cariotipo?

L'insieme dei cromosomi contenuti nelle cellule di un particolare tipo di organismo è chiamato cariotipo.

9. Qual è il nome dell'insieme di cromosomi nelle cellule somatiche?

I nuclei delle cellule somatiche contengono, di regola, un corredo di cromosomi doppio, o diploide, cioè due cromosomi di ciascun tipo. Inizialmente, ogni cellula riceveva metà dei cromosomi dall'ovulo della madre ed esattamente gli stessi cromosomi dallo sperma del padre.

10. Qual è l'insieme dei cromosomi nei gameti?

Il set aploide è contenuto nei nuclei delle cellule germinali (gameti).

11. Un set diploide può contenere un numero dispari di cromosomi?

No perché nell'insieme diploide di ciascun cromosoma ce ne sono due.

Compiti

Calcolare quale dovrebbe essere il numero aploide dei cromosomi nelle cellule tumorali se il numero diploide è 118.

Risposta: L'insieme aploide del cancro comprende 59 cromosomi.

I cromosomi sono le strutture nucleoproteiche di una cellula eucariotica in cui è immagazzinata la maggior parte delle informazioni ereditarie. Grazie alla loro capacità di autoriprodursi, sono i cromosomi a fornire la connessione genetica delle generazioni. I cromosomi sono formati da una lunga molecola di DNA, che contiene un gruppo lineare di molti geni e tutte le informazioni genetiche che si tratti di una persona, di un animale, di una pianta o di qualsiasi altra creatura vivente.

La morfologia dei cromosomi è correlata al livello della loro spiralizzazione. Quindi, se durante la fase interfase i cromosomi sono massimizzati, con l'inizio della divisione i cromosomi si muovono attivamente a spirale e si accorciano. Raggiungono il massimo accorciamento e spiralizzazione durante la fase metafase, quando si formano nuove strutture. Questa fase è più conveniente per studiare le proprietà dei cromosomi e le loro caratteristiche morfologiche.

Storia della scoperta dei cromosomi

Già a metà del XIX secolo, molti biologi, studiando la struttura delle cellule vegetali e animali, attirarono l'attenzione su fili sottili e minuscole strutture a forma di anello nel nucleo di alcune cellule. E così lo scienziato tedesco Walter Fleming ha utilizzato coloranti all'anilina per trattare le strutture nucleari della cellula, che si chiama “ufficialmente” apre i cromosomi. Più precisamente, chiamò la sostanza scoperta "cromatide" per la sua capacità di macchiarsi, e il termine "cromosomi" fu introdotto in uso poco dopo (nel 1888) da un altro scienziato tedesco, Heinrich Wilder. La parola "cromosoma" deriva dalle parole greche "chroma" - colore e "somo" - corpo.

Teoria cromosomica dell'ereditarietà

Naturalmente, la storia dello studio dei cromosomi non finì con la loro scoperta; nel 1901-1902, gli scienziati americani Wilson e Saton, indipendentemente l'uno dall'altro, attirarono l'attenzione sulla somiglianza nel comportamento dei cromosomi e sui fattori ereditari di Mendeleev: i geni. Di conseguenza, gli scienziati sono giunti alla conclusione che i geni si trovano nei cromosomi ed è attraverso di essi che le informazioni genetiche vengono trasmesse di generazione in generazione, dai genitori ai figli.

Negli anni 1915-1920, il coinvolgimento dei cromosomi nella trasmissione dei geni fu dimostrato in pratica in una serie di esperimenti condotti dallo scienziato americano Morgan e dal suo staff di laboratorio. Sono riusciti a localizzare diverse centinaia di geni ereditari nei cromosomi della mosca Drosophila e a creare mappe genetiche dei cromosomi. Sulla base di questi dati è stata creata la teoria cromosomica dell'ereditarietà.

Struttura dei cromosomi

La struttura dei cromosomi varia a seconda della specie, quindi il cromosoma metafase (formato nella fase metafase durante la divisione cellulare) è costituito da due fili longitudinali - cromatidi, che si collegano in un punto chiamato centromero. Un centromero è una regione di un cromosoma responsabile della separazione dei cromatidi fratelli nelle cellule figlie. Divide anche il cromosoma in due parti, chiamate braccio corto e braccio lungo, ed è anche responsabile della divisione del cromosoma, poiché contiene una sostanza speciale: il cinetocore, a cui sono attaccate le strutture del fuso.

Qui l'immagine mostra la struttura visiva di un cromosoma: 1. cromatidi, 2. centromero, 3. braccio cromatidico corto, 4. braccio cromatidico lungo. Alle estremità dei cromatidi ci sono i telomeri, elementi speciali che proteggono il cromosoma dai danni e impediscono che i frammenti si attacchino.

Forme e tipi di cromosomi

Le dimensioni dei cromosomi vegetali e animali variano in modo significativo: da frazioni di micron a decine di micron. La lunghezza media dei cromosomi umani in metafase varia da 1,5 a 10 micron. A seconda del tipo di cromosoma, anche le sue capacità di colorazione differiscono. A seconda della posizione del centromero, si distinguono le seguenti forme di cromosomi:

• Cromosomi metacentrici, caratterizzati da una posizione centrale del centromero.
• Submetacentrici, sono caratterizzati da una disposizione disomogenea dei cromatidi, quando un braccio è più lungo e l'altro è più corto.
• Acrocentrico o bastoncellare. Il loro centromero si trova quasi all'estremità del cromosoma.

Funzioni dei cromosomi

Le funzioni principali dei cromosomi, sia degli animali che delle piante e di tutti gli esseri viventi in generale, sono il trasferimento di informazioni genetiche ereditarie dai genitori ai figli.

Insieme di cromosomi

L'importanza dei cromosomi è così grande che il loro numero nelle cellule, così come le caratteristiche di ciascun cromosoma, determinano la caratteristica di una particolare specie biologica. Quindi, ad esempio, la mosca della Drosophila ha 8 cromosomi, la y ne ha 48 e il set cromosomico umano è di 46 cromosomi.

In natura esistono due tipi principali di corredi cromosomici: singoli o aploidi (presenti nelle cellule germinali) e doppi o diploidi. L'insieme diploide dei cromosomi ha una struttura a coppia, cioè l'intero insieme dei cromosomi è costituito da coppie di cromosomi.

Set di cromosomi umani

Come abbiamo scritto sopra, le cellule del corpo umano contengono 46 cromosomi, che sono combinati in 23 coppie. Tutti insieme costituiscono il corredo dei cromosomi umani. Le prime 22 paia di cromosomi umani (chiamati autosomi) sono comuni sia agli uomini che alle donne, e solo 23 paia – i cromosomi sessuali – variano tra i sessi, il che determina anche il genere di una persona. L'insieme di tutte le coppie di cromosomi è anche chiamato cariotipo.

Il corredo cromosomico umano ha questo tipo, 22 paia di cromosomi doppi diploidi contengono tutte le nostre informazioni ereditarie, e l'ultima coppia è diversa, negli uomini è costituita da una coppia di cromosomi sessuali X e Y condizionati, mentre nelle donne ci sono due cromosomi X.

Tutti gli animali hanno una struttura simile del set cromosomico, solo il numero di cromosomi non sessuali in ciascuno di essi è diverso.

Malattie genetiche associate ai cromosomi

Un malfunzionamento dei cromosomi, o addirittura il loro stesso numero errato, è la causa di molte malattie genetiche. Ad esempio, la sindrome di Down appare a causa della presenza di un cromosoma in più nel set cromosomico umano. E malattie genetiche come il daltonismo e l'emofilia sono causate da malfunzionamenti dei cromosomi esistenti.

Cromosomi, video

E infine, un interessante video educativo sui cromosomi.

Questo articolo è disponibile in inglese - .

L'insieme dei cromosomi contenuti nel nucleo viene chiamato insieme cromosomico . Il numero di cromosomi in una cellula e la loro forma sono costanti per ogni tipo di organismo vivente.

Numero (insieme diploide) dei cromosomi in alcune specie di piante e animali

Le cellule somatiche sono solitamente diploide (contengono un doppio set di cromosomi - 2n). In queste cellule i cromosomi sono presentati a coppie. L'insieme diploide dei cromosomi delle cellule di un particolare tipo di organismo vivente, caratterizzato dal numero, dimensione e forma dei cromosomi, è chiamato cariotipo . I cromosomi appartenenti alla stessa coppia sono detti omologhi. Uno di essi viene ereditato dal corpo paterno, l'altro da quello materno. Vengono chiamati i cromosomi di coppie diverse non omologa . Differiscono tra loro per dimensione, forma e posizione delle costrizioni primarie e secondarie. I cromosomi che sono uguali in entrambi i sessi sono chiamati autosomi. I cromosomi su cui i sessi maschile e femminile differiscono l'uno dall'altro sono chiamati cromosomi sessuali, o eterocromosomi . Una cellula umana contiene 46 cromosomi o 23 paia: 22 paia di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali sono indicati come cromosomi X e Y. Le donne hanno due cromosomi X e gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y.
Cellule sessuali aploide (contengono un singolo set di cromosomi - n). In queste cellule i cromosomi si presentano al singolare e non hanno una coppia sotto forma di cromosoma omologo.

Divisione cellulare

Insieme dei cromosomi

Insieme dei cromosomi - un insieme di cromosomi contenuti nel nucleo. A seconda del corredo cromosomico, le cellule sono somatiche e sessuali.

Cellule somatiche e germinali

Ciclo cellulare

Ciclo cellulare (ciclo di vita cellulare) - l'esistenza di una cellula dal momento della sua origine come risultato della divisione della cellula madre fino alla sua stessa divisione o morte. La durata del ciclo cellulare dipende dal tipo di cellula, dal suo stato funzionale e dalle condizioni ambientali. Il ciclo cellulare comprende un ciclo mitotico e un periodo di riposo.
IN periodo di riposo (G 0) la cellula svolge le sue funzioni inerenti e sceglie il suo destino futuro: muore o ritorna al ciclo mitotico. Nelle cellule a riproduzione continua, il ciclo cellulare coincide con il ciclo mitotico e non esiste un periodo di riposo.
Ciclo mitotico è composto da quattro periodi: presintetico (postmitotico) - G 1, sintetico - S, postsintetico (premitotico) - G 2, mitosi - M. I primi tre periodi sono la preparazione della cellula per la divisione ( interfase), il quarto periodo è la divisione stessa (mitosi).

Interfase - preparazione di una cella per la divisione - consiste di tre periodi.

Periodi di interfase

Divisione cellulare eucariotica

La base per la riproduzione e lo sviluppo individuale degli organismi è la divisione cellulare.
Le cellule eucariotiche hanno tre modi di dividersi:

• amitosi (divisione diretta),
• mitosi (divisione indiretta),
• meiosi (divisione di riduzione).

Amitosi- un raro metodo di divisione cellulare, caratteristico dell'invecchiamento o delle cellule tumorali. Nell'amitosi il nucleo è diviso per costrizione e non è assicurata una distribuzione uniforme del materiale ereditario. Dopo l'amitosi, la cellula non è in grado di entrare nella divisione mitotica.

Mitosi

Mitosi- un tipo di divisione cellulare in cui le cellule figlie ricevono materiale genetico identico a quello contenuto nella cellula madre. Come risultato della mitosi, una cellula diploide produce due cellule diploidi, geneticamente identiche a quella madre.

La mitosi consiste di quattro fasi.

Fasi della mitosi

Fasi	Numero di cromosomi e cromatidi	Processi
Profase	2n4c	I cromosomi si muovono a spirale, i centrioli (nelle cellule animali) divergono verso i poli della cellula, la membrana nucleare si disintegra, i nucleoli scompaiono e inizia a formarsi un fuso.
Metafase	2n4c	I cromosomi, costituiti da due cromatidi, sono attaccati l'uno all'altro centromeri(restrizioni primarie) ai filamenti del fuso. Inoltre, si trovano tutti sul piano equatoriale. Questa struttura si chiama piastra metafasica.
Anafase	2n2c	I centromeri si dividono e i filamenti del fuso allungano i cromatidi separati tra loro verso i poli opposti. Ora vengono chiamati cromatidi separati cromosomi figli.
Telofase	2n2c	I cromosomi figli raggiungono i poli cellulari, despirano, i filamenti del fuso vengono distrutti, attorno ai cromosomi si forma una membrana nucleare e i nucleoli vengono ripristinati. I due nuclei formati sono geneticamente identici. Questo è seguito da citocinesi(divisione citoplasmatica), che porta alla formazione di due cellule figlie. Gli organelli sono distribuiti più o meno uniformemente tra loro.

Significato biologico della mitosi:

• viene raggiunta la stabilità genetica;
• aumenta il numero di cellule nel corpo;
• il corpo cresce;
• In alcuni organismi sono possibili fenomeni di rigenerazione e riproduzione asessuata.

Meiosi

Meiosi- un tipo di divisione cellulare accompagnata da una riduzione del numero di cromosomi. Come risultato della meiosi, una cellula diploide produce quattro cellule aploidi, geneticamente diverse da quella materna. Durante la meiosi si verificano due divisioni cellulari (la prima e la seconda divisione meiotica) e il raddoppio del numero di cromosomi avviene solo prima della prima divisione.

Come la mitosi, ogni divisione meiotica consiste di quattro fasi.

Fasi della meiosi

Fasi	Numero di cromosomi e cromatidi	Processi
Profase I	2n4c	Si verificano processi simili a quelli della profase della mitosi. Inoltre, i cromosomi omologhi, rappresentati da due cromatidi, si avvicinano e “si uniscono” tra loro. Questo processo si chiama coniugazione. In questo caso avviene uno scambio di sezioni di cromosomi omologhi - attraversando(incrocio di cromosomi), cioè lo scambio di informazioni ereditarie. Dopo la coniugazione, i cromosomi omologhi vengono separati gli uni dagli altri.
Metafase I	2n4c	Si verificano processi simili a quelli della metafase della mitosi.
Anafase I	1n2c	A differenza dell'anafase della mitosi, i centromeri non si dividono e non un cromatide di ciascun cromosoma si sposta ai poli della cellula, ma un cromosoma, costituito da due cromatidi e tenuto insieme da un centromero comune.
Telofase I	1n2c	Si formano due cellule con un set aploide.
Interfase	1n2c	Corto. La replicazione del DNA (raddoppio) non avviene e, pertanto, la diploidità non viene ripristinata.
Profase II	1n2c
Metafase II	1n2c	Simile ai processi durante la mitosi.
Anafase II	1n1c	Simile ai processi durante la mitosi.
Telofase II	1n1c	Simile ai processi durante la mitosi.

Significato biologico della meiosi:

• base della riproduzione sessuale;
• base della variabilità combinatoria.

Divisione cellulare procariotica

I procarioti non hanno mitosi né meiosi. I batteri si riproducono asessualmente - divisione cellulare utilizzando costrizioni o partizioni, meno spesso gemmazione. Questi processi sono preceduti dal raddoppio della molecola circolare del DNA.
Inoltre, i batteri sono caratterizzati da un processo sessuale - coniugazione. Durante la coniugazione attraverso uno speciale canale formato tra due cellule, un frammento di DNA di una cellula viene trasferito in un'altra cellula, cioè le informazioni ereditarie contenute nel DNA di entrambe le cellule cambiano. Poiché il numero dei batteri non aumenta, per correttezza si usa il concetto di “processo sessuale”, ma non di “riproduzione sessuale”.